胰岛素受体底物1 rs1801278基因多态性TaqMan—MGB双荧光探针法的建立与验证(3)
2.2 TaqMan-MGB双荧光探针法在健康人群IRS1 rs1801278(C>T)多态性中的检验结果IRS1 rs1801278(C>T)SNP分型以C/C基因型(野生纯合型)为主,占99%;C/T突变杂合型仅检出2例,占1%;未见T/T突变纯合型。见表2。
2.3 基因测序法对突变杂合型和野生型IRS1 rs1801278(C>T)SNP的验证结果
测序结果为反方向测序,原C/T结果显示为G/A,如图2所示,2份用TaqMan-MGB双荧光探针法检測的突变杂合型C/T测序结果显示为G/A(图2A),相同方法检测野生纯合型C/C测序结果显示为G/G(图2B),测序结果与本方法结果显示一致。
3 讨论
全球糖尿病发病率达到3.82亿例,估计到2035年将增加到5.92亿。其中2型糖尿病最常见,占全世界糖尿病患者的90%[1]。
转染研究表明,IRS1基因的rs1801278(C>T)位点单核苷酸多态性可使细胞胰岛素刺激信号下降32% ......
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