5 討论与展望

    GWAS开创了研究肿瘤遗传易感基因的新时代，虽然在肺癌GWAS领域我国起步较晚，但近几年来中国科学家团队在此领域有多篇高影响因子科研结果论文发表，整体已接近世界先进水平，但肺癌遗传病因学的研究工作仍然任重道远。首先，目前GWAS所用芯片只能检测变异频率较高的SNP，但可能存在“罕见变异-常见疾病”的情况被忽视，需要更大样本量，或者测序技术/低频芯片的大量应用。其次，DNA拷贝数变异、缺失/插入、甲基化对肺癌作用仍缺少研究。第三，有些遗传风险因素只在有环境风险因素存在时显现效应，如中国女性的肺癌可能和中国女性从事烹饪工作较多有关，所以在研究中应尽可能整合已知的环境因素进行分析。第四，要将研究成果应用于实际，即应用于肺癌的个体化预警、预防、干预和治疗中 ......