1.2 一般情况

    5例疑为短肢畸形的胎儿，其中4例为24～28周胎儿进行B型超声排畸检查，疑似短肢畸形的胎儿。1例孕母为临床确诊为ACH的患者，具有ACH典型的临床表现[4]，身材矮小且不成比例，四肢短且粗，躯干細长，头大、前额突出、塌鼻梁，肘关节不能伸直，双腿呈“O”型，腰椎前突，手指短小具有典型的“三叉手”，临床表现和放射学检查符合ACH。对其胎儿行超声排畸检查发现胎儿具有ACH典型临床特征：巨头，与胎儿孕龄不符，枕骨大孔小，额部隆起，胎儿近端肢体进行性变短，四肢长骨短小，骨化差，骨后方声影不明显，胸腔狭小，肋骨细短，腹部或有膨隆并伴腹水，椎骨骨化差伴低回声，孕妇可伴有全身水肿，羊水过多等，该孕妇于孕25周自愿进行FGFR3产前基因检测。所有病例均经B超引导行羊水穿刺，收集羊水细胞，常规试剂盒提取DNA[血液/细胞/组织基因组DNA提取试剂盒(DP304)购自天根生化科技有限公司]，-20℃保存待检。野生型对照标本取自我院体格正常的健康体检者静脉抗凝血。

    1.3 FGFR3全外显子基因检测方法的建立

    从UCSC Genome Bioinformatics数据库(http：//www.genome.UCSC.edu)中提取FGFR3基因全部17个外显子的核酸序列 ......