直接針对热点突变的筛查可以排除95%的ACH，但少数罕见突变难以被发现，建议对肢端发育异常患者进行FGFR3全基因组突变筛查。Makrythanasis等[15]报道了1例严重的骨骼发育异常患者，临床表型为脊柱歪斜，突出，“三叉戟”样手，不能行走，该例患者首次发现了NM_000142.4：c.1637C>A：p.(Thr546Lys)突变，该突变位于FGFR3蛋白胞内激酶区，是季肋发育不全的突变热点区域，因此FGFR3全基因外显子突变的筛查对所有肢端发育异常患者的疾病诊断都是有重要意义的。

    ACH是完全外显的常染色体显性遗传，建议对B超诊断为肢端短小疑为ACH患者的胎儿已经不能仅仅停留在临床监测的水平，还应进行FGFR3突变基因的产前基因诊断[16-17]。本文通过FGFR3全基因外显子组测序的方法 ......