[摘要] 临床工作中，患者因血清癌胚抗原(CEA)水平异常升高首次就诊时，在常规检查未见肿瘤征象时，容易漏诊甲状腺髓样癌。PET/CT(正电子发射断层显像/计算机体层扫描)可以为早期定位病灶提供线索。陆军军医大学大坪医院&野战外科研究所收治1例因血清CEA水平异常升高首次就诊的患者，首先对其胃肠道肿瘤行系统检查未见肿瘤征象，进一步行PET/CT检查发现甲状腺占位病变。术后病理证实为甲状腺髓样癌。进一步行RET原癌基因检测提示：p.Cys634Tyr雜合子突变，家系内两名成员携带该基因突变。同时检查发现合并甲状旁腺增生和肾上腺增生。家系患者临床表现可能符合家族遗传性甲状腺髓样癌或多发性内分泌肿瘤2A型。

    [关键词] 癌胚抗原；PET/CT；家族遗传性甲状腺髓样癌；RET原癌基因

    [中图分类号] R736.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2018)05(b)-0083-04

    Clinical diagnosis and genetic mutation analysis of hereditary medullary thyroid carcinoma with CEA levels abnormal elevation as the initial clinical manifestation

    ZHANG Gang CHEN Yi XU Yan

    Department of Breast ......