[摘要] 目的 探讨MTHFR基因C677T突变与2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变的关系。 方法 纳入2015年10月～2017年1月哈尔滨市第一医院380例T2DM患者(其中218例单纯T2DM患者和162例T2DM大血管并发症患者)和306例健康对照者。分离血液基因组DNA，采用基于聚合酶链反应的限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对MTHFR基因C677T突变进行基因分型。 结果 与单纯T2DM患者相比，T2DM合并大血管并发症患者MTHFR基因C677T突变的TT基因型和T等位基因型频率显著增高，差异有高度统计学意义(P < 0.01)。基因型TT患者同型半胱氨酸浓度明显高于基因型CT和CC的患者(P < 0.05、P < 0.01)。 结论 T2DM合并大血管病变可能与MTHFR基因C677T突变有一定相关性 ......