[Key words] Guiyang region; MTHFR; Gene polymorphism; Folic acid

    叶酸是一种水溶性B族维生素，参与核酸、蛋白质及磷脂的代谢，是细胞生长和胚胎发育必需的物质，缺乏会导致胎儿神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷，孕妇出现妊娠期高血压、先兆子痫和巨幼细胞性贫血等[1]。5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶，其基因多态性将会影响血清叶酸和同型半胱氨酸水平[2]，其突变可引起MTHFR活性降低，导致人体利用叶酸能力降低，引起不良妊娠结局和孕妇妊娠期疾病的发生[3]。

    本研究以贵阳地区汉族和少数民族孕妇为研究对象，对MTHFR C677T基因多态性位点进行检测，得出其在不同民族中的遗传分布特征，通过与其他地区、民族女性比较，进一步了解贵阳地区女性MTHFR基因多态性，为当地孕妇个体化的孕期保健提供参考依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本研究选取2017年1月～2018年6月于贵州省人民医院孕检贵阳地区孕妇为研究对象，并排除籍贯非本市者，曾行肠胃切除手术或患严重消化系统疾病、肝肾功能不全者 ......