[Key words] Sipple syndrome； Pheochromocytoma； Medullary thyroid carcinoma； Parathyroid adenoma； RET gene

    Sipple综合征(multiple endocrine neoplasia type Ⅱ，MEN-2A)，即MEN-2A，一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的的呈家族性遗传的疾病，其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关[1-6]，主要表现为以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)为基础，伴/不伴嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)、原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)中一种或两种(①MTC，②MTC+PHEO，③MTC+PHPT，④MTC+PHEO+PHPT)，同时因激素的异常分泌，常可累及非内分泌器官同时或相继出现病变，如肠、黏膜、角膜、骨骼等[7]。MEN-2型占所有肿瘤的0.02%～0.03%，患病率约为1/30000，男女比例约为1∶1，国外已报道500至1000多个家系，国内多为散在报道，其中Sipple综合征约占MEN-2的55%[8-10]。广州中医药大学第一附属医院诊治1例Sipple综合征患者，并经手术、病理及基因检测证实。本文就此病例进行回顾，对其诊治过程进行探讨。

    1 病例资料

    患者女，19岁，出现“大汗、全身乏力2年，加重伴心悸3个月”，1个月前查彩超发现左肾上腺肿物，遂于2017年10月10日至广州中医药大学第一附属医院住院治疗 ......