罕见病药物的治疗成本和疾病患病人数有高度相关性，患病人群越小，药物的市场售价就可能越高，近十年在全球上市的许多罕见病药品都属于高值药品。在没有医疗保障政策扶持的情况下，罕见病患者对药品的可及性仍然存在巨大障碍。张抒扬教授介绍说，近年来各地积极试点开展罕见病药物保障探索，如甲型血友病的保障模式就很值得借鉴。北京户籍18岁以下甲型血友病儿童患者，接受标准计量预防治疗方案的费用80%由医保支付，20%由慈善基金会承担，实现了患者零支付。这样不仅尽可能地避免患儿致残，而且能让患儿回归社会，成为一个“我跟你没有什么不一样”的人，这也正是罕见病患者的最大呼声。相信在国家大力支持下，在社会各方的协同努力下，罕见病患者治疗负担问题将能够越来越多地得到解决。近2年来，国家在政策层面大力推进罕见病药物可及性。2018年6月20日，国务院常务会议要求对治疗罕见病的药品和防治严重危及生命疾病的部分药品简化上市要求；2019年2月22日，财政部、海关总署等联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定从3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药国内环节可选择按照简易办法、依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3%征收增值税，这意味着我国罕见病药费将进一步降低。

    认真做好罕见病患者计数工作

    张抒扬教授说，我国罕见病工作目标是确定中国罕见病定义，明确罕见病患者情况和分布，有针对性地制定罕见病支持政策和预防策略，为孤儿药及相关方法的研发提供参考，缩短确诊时间，降低误诊率，提高诊疗效果 ......