2月28日是“世界罕见病日”，当天，由罕见病发展中心(CORD)等主办的“2019国际罕见病日北京发布会暨研讨会”在京举行，来自政府、医学机构、患者及家属等500多名各界代表出席研讨会。与会的专家学者深入分析探讨了我国罕见病现状和所面临的困境，为推动罕见病事业发展献计献策。此次会议还发布了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告(中文版)》等3份罕见病研究报告。北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授在会上作了题为《中国罕见病医疗保障体系》的主题演讲，她强调提升罕见病防治保障水平，实现罕见病研究重大突破，促进罕见病药物和技术协同创新需要多方协作，形成合力。

    罕见病的诊疗是关键

    张抒扬教授首先介绍说，大部分罕见病从小发病，疾病常常伴随终身。罕见病病情大多进展迅速，死亡率高，通常危及生命，多数病种还没有明确有效的治疗方法。罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病。由于病种繁多且我国人口基数巨大，尽管罕见病发病率低，但我国罕见病患者总数预计仍会超过2000万人，形成“罕见病并不罕见”的局面。罕见病缺医少药现象严重，在给患者造成生理心理伤害的同时，也给每个患者的家庭带来巨大的经济压力。庞大的罕见病群体涉及到千千万万个家庭 ......