广东清远IVS—Ⅱ—654点突变β地中海贫血的分子流行特征及血液表型分析(3)
2.3.3 各组人群654M杂合子红细胞参数与健康人群比较 与《全国临床检验操作规程》(第4版)[7]红细胞参数比较,男性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC增高,MCV、MCH、MCHC下降,差异均有统计学意义(均P < 0.05),Hb、Hct处于临界低值,差异均无统计学意义(均P > 0.05);女性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC处于临界高值,差异均无统计学意义(均P > 0.05),Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC下降,差异均有统计学意义(均P < 0.05);婴幼儿、儿童Hb值低于《全国临床检验操作规程》(第4版)的临界低值,差异均有统计学意义(均P < 0.05)。由于(第4版)(全国临床检验操作规程)(第4版)未列出婴幼儿、儿童RBC、MCV、MCH、MCHC参考值范围,故未做比较。3 讨论
地贫是可防可控难治[8]的遗传性疾病,重型地贫患者需要长期输血以及去铁治疗,对家庭和社会造成严重的负担。增强对高发地区婚前,产前以及围生期的地贫血液表型筛查和基因诊断并及时作出干预是预防地贫患儿出生,提高人口质量的有效措施[9] ......
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