[摘要] 目的 了解廣东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点，并分析其红细胞参数特点，为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。 方法 收集2014年1月～2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例，根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁，n = 804)，儿童组(>3岁～<18岁，n = 1050)，成人(≥18岁n = 4856)。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/)，PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因，统计654Mβ基因的携带率；并对基因型为654M的受检者进行血常规检测，观察红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)6项指标，分析性别、年龄等因素对654Mβ基因的携带者红细胞参数的影响，并与(第4版)《全国临床检验操作规程》比较，观察654M杂合子与健康人红细胞参数的异同。 结果 ①调查人群中，654M总携带率为4.79%(324/6760)，其中654M杂合子256例(3.79%)，654M复合α地贫52例(0.77%)，654M复合β地贫 16例(0.24%)；各年龄组654M杂合子携带率和654M复合α地贫基因携带率比较，差异均无统计学意义(P > 0.05)；婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组，差异有统计学意义(P < 0.05)，成人组目前未发现654M复合其他β地贫基因的基因型。②654M杂合子、654M复合α地贫基因和654M复合β地贫基因三种基因型对RBC、Hb、Hct影响大小顺序为654M复合β地贫>654M杂合子>654M复合α地贫(均P < 0.05) ......