2.1.2 启动子中的甲基化序列与其特异性蛋白结合 启动子中的甲基化序列通过与细胞核内的甲基化CG序列结合蛋白特异性结合，间接导致转录因子不能与基因结合形成转录复合物，导致基因沉默或基因表达转录终止，去甲基化则导致基因表达上调。白细胞介素-10(IL-10)与宫颈肿瘤的癌变呈正相关，肿瘤相关巨噬细胞是IL-10的重要来源细胞之一，而转录因子特异性蛋白(Sp1)可结合IL-10基因启动子上富含GC序列的顺式作用元件，张琪[10]研究发现肿瘤相关巨噬细胞中IL-10基因启动子区域去甲基化促使转录因子Sp1与其结合而促进IL-10的表达。

    2.2 甲基化导致基因点突变

    DNA甲基化引起基因突变的机制主要是DNA序列在甲基化酶的作用下促进C(胞嘧啶)和5mC脱氨，抑制U的修复，并且使碱基U→T改变，进而导致CpG序列的C→T突变。有研究[10-11]报道发现非小细胞肺癌老年患者支气管肺泡灌洗液内P53基因突变导致患者视黄酸受体(RAR)-β基因的启动子区域甲基化率提高，进而导致该基因表达沉默，促进肿瘤细胞的生长和增殖，而正常人中的RAR-β基因的甲基化水平较低 ......