17例IMD阳性患儿中，1个月～1岁发病率最高(8例，47.06%)，其次为24 h～<1个月(6例，35.30%)、1个月～<4岁(2例，11.76%)，4～12岁发病率(1例，5.88%)最低。

    2.3 IMD阳性患儿临床表现

    24 h～<1个月发病患儿主要临床表现有间断抽搐或惊厥、精神行为反应、肌张力异常、嗜睡等;1个月～<4岁发病患儿主要临床表现有生长发育迟缓、喂养困难、黄疸、反复呕吐等;4～12岁发病患儿主要临床表现有不明原因贫血、肝脾肿大等。见表2。

    3讨论

    IMD可累及神经、脑部、肌肉、内脏等全身多系统和器官，因其临床表现复杂，缺乏特异性症状体征，临床诊断困难[8-10]。以往的酶学、基因测序等实验室指标筛查方法，一次只能检测一种疾病，难以满足IMD多病种、多范围的筛查需求，且易误诊或漏诊[11]。串联质谱技术是一种特异性和准确性更高的物质定性、定量分析技术，其用于IMD筛查，可同时测定IMD高危儿血液中40余种氨基酸、酰基肉碱和游离肉碱的浓度变化 ......