2 进行性骨化性肌炎的西医研究现状

    进行性骨化性肌炎是一种进行性发展的结缔组织疾病，其病理生理机制目前尚未完全明确。Shore等[4]通过对5个家族进行全基因组连锁分析将进行性骨化性肌炎定位到染色体2q23-24，并发现在激活素A型受体(ACVR1)的甘氨酸-丝氨酸激活区域中存在相同的杂合突变，即617G-A、R206H。Hatsell等[5]将ACVR1 R206H基因敲入小鼠体内发现小鼠发生了与本病患者相似的异位骨化，从而验证了ACVR1突变在本病中的作用。本病根据临床表现和影像学表现即可做出诊断，典型的临床特征为先天性大趾畸形、软组织肿胀和进行性异位骨化灶形成。影像学表现可分为早、中、晚3期，早期X线和CT表现为肌肉周围软组织肿胀的低密度影，MRI则表现为T1等低信号、T2信号明显增高。随着病灶的成熟，病灶局部MRI信号变得不均一，X线和CT可表现为“蛋壳样”骨化影，是本病的特征性表现。骨化性肌炎的后期，X线和CT可见边界清晰的致密固化团块，MRI呈短T1和短T2信号[6-7]。有研究显示，高频超声、锝-99骨扫描可用于本病的诊断与鉴别诊断、病情评估及指导治疗方案选择[8-10]。由于进行性骨化性肌炎的低发病率及医疗工作者对其认识的局限性等，世界范围内此病的误诊率可高达90%，从发现症状到明确诊断的时间平均延迟22个月[11]。因此，增强医者对于此病的认识才能提高其诊断率及诊断时间。目前尚无具体、有效的治疗进行性骨化性肌炎的方法，早期诊断及对患者的管理极为必要，如避免软组织损伤、肌肉疲劳、关节被动运动、肌内注射、手术切除异位骨等，因为这些刺激因素可能会引起或加剧进行性骨化性肌炎的进展。国际进行性骨化性肌炎协会根据药物的作用机制及其与本病发病机制的相关性 ......