通过自然史研究深入，SMA分类标准也在不断完善。以Ⅰ型患者为例，此型患者的分类经历了如下过程，见表1。其中SMA国际联合会的诊断标准受到较高认可。但是1995年Zerres等[9]学者在445例SMA患者的基础上进行了自然史研究，认为联合会的分类标准具有如下缺点：按照发病年龄、运动功能和死亡年龄3个指标，24%病例无法分类;严格分型后，部分重型或中型患者随着时间延长存在分型错误的情况，需要二次分型;寿命描述自然史的效率低于预期寿命等。针对其建议，欧洲神经肌肉病中心(ENMC)第59次研讨会将SMA诊断标准作了修改，其中主要依据运动功能和预期寿命进行分型，而发病年龄仅作为参考[18]。Borkowska等[19]则明确提出应主要以运动功能情况作为SMA的分类标准。

    以自然史资料(如发病年龄、死亡年龄、存活时间等)作为表型指示指标，可分析不同基因型患者临床表型的差异。Rudnik-Schoneborn等[25]研究发现 ......