遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析(2)
[Key words] Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; Peripheral myelination protein 22 gene; Gene analysis; Clinical characteristics遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)是常染色体显性遗传性周围神经病，其致病基因为周围髓鞘蛋白22(PMP22)。该基因定位于染色体17p11.2区域，80%～90%的HNPP患者因为该区域包含PMP22基因在内的1.5 Mb大片段缺失所致，另有少数患者体内PMP22基因存在错义突变、小片段缺失、移码突变或剪接位点改变等，上述基因突变均会导致PMP22基因在周围神经的有髓纤维减少[1-2]。De Jong于1947年首次描述HNPP，主要表现为青少年起病，轻微牵拉、压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和肌无力 ......
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