[Key words] Thickening of nuchal transparent; Chromosome microarray analysis technique; Prenatal diagnosis

    随着国家“二孩”政策的放开，孕妇年龄和环境因素的影响，新生儿的出生缺陷率也随之增加。新生儿的出生缺陷主要是由染色体异常引起的，不但影响出生人口质量，而且多数无法治愈。为了减少新生儿的先天缺陷导致的家庭和社会负担，提高人口素质，产前诊断也在以迅猛的速度发展。研究[1-2]表明，颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚不仅是21-三体综合征的重要标志，而且与其他染色体异常有关。因此，NT筛查已成为怀孕期间的常规检查项目之一。核型分析G显带技术已应用40年，曾经一度被认为是染色体异常诊断的“标尺”，只有非整倍体染色体数和较大的结构异常才能被检测出来，缺点是无法发现较小片段的异常，例如拷贝数变异(copy number variation，CNV)，并且G显带技术材料受限，染色体亚端粒区域诊断率较低，培养时间长等，使得其作为产前诊断一线检查的地位受到挑战 ......