[摘要] 染色體微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术，凭着巨大的优势得到了广泛的应用。其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高、较高程度的自动化操作以及高效率等，不仅能检测染色体数目异常及非平衡性结构异常，还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(CNV)。因此，在临床检测中取得青睐，成为现在临床遗传学常规诊断的工具，并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。颈项透明层(NT)测量作为常规的早孕期筛查项目之一已被人们广泛采用，大量研究发现NT增厚是胎儿染色体异常的一项敏感性指标。CMA已作为产前诊断遗传筛查的一线诊断技术，在超声检测出NT异常时，染色体异常的被检出率，CMA较常规核型分析明显增高，但CMA技术可否作为产前诊断的一线检测方法目前尚不明确 ......