[Key words] Huntington′s disease; Pedigree; Clinical research; Genetic diagnosis; Repeat sequences

    享廷顿病(Huntington′s disease，HD)是一种常染色体显性遗传性疾病。临床特征为进行性加重舞蹈样不自主运动、精神异常和痴呆“三联症”，病变为纹状体投射性γ氨基丁酸(GABA)神经元和大脑皮质运动区锥体细胞变性死亡。多于中年(35～40岁)起病，有家族史，偶有散发。男女均可发病，起病隐匿，慢性进行性加重，患病后平均生存15年。IT15为致病基因，定位于4p16.3，由胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复扩增变异产生Huntingtin蛋白而致病。现将内蒙古自治区人民医院神经内科两个HD家系中14例患者临床资料和遗传特征分析如下：

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    两家系中有2例为临床诊断明确HD患者，A家系先证者为女性，30岁;B家系先证者为女性，26岁。2例患者分别来自2017年3月、2019年2月内蒙古自治区人民医院神经内科门诊。两家系中共有5名成员接受基因分析，其中男1名，女4名。基因检测阳性者3例，已发病2例;最小年龄3岁 ......