[摘要] 亨廷頓病(HD)是一种典型的常染色体显性遗传的神经变性疾病，该病是由单基因HTT突变导致的遗传性疾病，IT15基因中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)n重复拷贝的异常扩展是家系发生HD的发病基础。重复序列>36次时发病，HD患者出现变异蛋白的累积和神经元死亡病理特征，伴随着行为、认知、精神方面的障碍。本文收集2017～2019年于内蒙古自治区人民医院神经内科就诊HD患者及部分家系成员的详细临床资料，探讨亨廷顿病家系中遗传规律和临床特征，绘制完整的家谱图，并对患者进行IT15基因CAG三核苷酸重复次数的检测，用于该病的基因诊断及症状前诊断。在两家系中确诊3例患者，致病CAG重复拷贝数≥40次。家系分析中发现 ......