1 病例1

    患儿，男，因“生长发育落后，身材矮小”于2015年8月10日就诊于我院儿童内分泌遗传代谢科，就诊时患儿4岁，身高95.2 cm，低于同年龄、同性别儿童-2标准差(SD)，2年增长约8 cm，体型匀称，智力发育正常，平素食量欠佳，伴挑食、偏食，无呕吐，无智力落后，未作特殊治疗。既往有双眼玻璃体絮状渗出病史，入院后完善相关检查，骨龄小于实际年龄，合并25羟维生素D[25(OH)D]下降，余甲状腺功能、垂体MRI、血串联质谱及尿有机酸、染色体核型分析均未报异常。进一步行生长激素激发试验考虑患儿存在生长激素缺乏情况，征得家属同意后开始规律予以生长激素治疗14个月，治疗过程中监测患儿肝功能发现转氨酶、总胆红素(TBIL)均正常，但总胆汁酸(TBA)持续高于正常，见表1。

    表1 例1患儿应用生长激素过程中监测肝功能变化

    注：ALT：丙氨酸氨基转移酶;AST：天门冬氨酸氨基转移酶;ALP：碱性磷酸酶;GGT：γ谷氨酰转肽酶;TBIL：总胆红素;DBIL：直接胆红素;IBIL：间接胆红素;TP：总蛋白;ALB：白蛋白;GLB：球蛋白;TBA：总胆汁酸

    患儿系第一胎第一产，出生胎龄39周，剖宫产，出生体重3.15 kg，身长50 cm。无窒息史，父母体健，非近亲结婚，否认家族性遗传病史。进一步采集患儿及患儿父母外周血，经我院医学伦理委员会批准，行相关基因检查 ......