地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断研究
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黄义强 北海市第二人民医院;
【摘要】地中海贫血是一种严重的遗传病,在我国好发于长江以南地区。该病重型患儿常因严重贫血而夭折,目前尚无有效根治方法,只能通过控制该病患儿的出生来降低发病率,因而胎儿宫内诊断显得十分重要,产前诊断作为胎儿宫内诊断的一种重要方法也得到了越来越多的重视。对地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断进行概述。
【关键词】 地中海贫血 孕妇 产前筛查 基因诊断
【分类号】R714.5
地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南各省份发病率最高、影响最大的遗传病之一[1];根据部分人口的调查统计,在广东、广西两省携带地中海贫血基因者分别达11%和13%[2]。地贫是由于珠蛋白基因的缺失或突变导致某种珠蛋白合成速率降低,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血
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摘要：地中海贫血是一种严重的遗传病，在我国好发于长江以南地区。该病重型患儿常因严重贫血而夭折，目前尚元有效根治方法，只能通过控制该病患儿的出生来降低发病率，因而胎儿宫内诊断显得十分重要，产前诊断作为胎儿宫内诊断的一种重要方法也得到了越来越多的重视。对地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断进行概述。
关键词：地中海贫血；孕妇；产前筛查；基因诊断
中图分类号：R556 文献标识码：A 文章编号：1673-2197(2009)09-0101-02
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