“诡异”糖尿病背后的秘密
王女士今年34岁，24岁时就发现血糖升高，被诊断为糖尿病。10年间，她辗转当地多家医院就诊，想明确自己患糖尿病的原因。她做了很多檢查，所有医院均诊断其患有“2型糖尿病”，并开了多种口服降糖药。近两年，王女士开始出现餐后血糖控制良好而空腹血糖明显升高的奇怪现象，空腹血糖多在8毫摩尔/升以上，最高可达72毫摩尔/升。尽管医生反复为她调整降糖药种类和剂量，但她的空腹血糖仍未得到良好控制，还出现了记忆力明显减退、乏力、失眠、焦虑等症状。
王女士认为自己患的并非普通糖尿病，一定存在特殊原因。为了明确病因，她抱着最后希望来到医院就诊。我发现，王女士的糖尿病的确存在相当多的疑点：青年起病，体型偏瘦，有贫血病史，没有糖尿病家族史，虽严格控制饮食、加强运动，服用了多种、大剂量的降糖药，但空腹血糖仍旧很高。完善相关检查后，我发现她的铁蛋白水平极高(高达1234纳克/毫升，正常范围为30～100纳克/毫升)；胰岛功能尚可，不存在明显的胰岛素分泌不足，糖尿病相关抗体检测也均为阴性。
血糖监测结果显示，虽然口服了多种降糖药，王女士的空腹血糖还是在8毫摩尔/升以上。改为胰岛素治疗后，空腹血糖未得到控制，却多次出现低血糖反应。经过讨论后，我们减少了胰岛素剂量，同时加用格列美脲，终于使王女士的空腹血糖得到控制。
但是，王女士的糖尿病病因还是未找到。我们从造成空腹血糖升高的几大原因入手，逐一寻找线索，最后在王女士的腹部超声检查中发现了问题：脾肿大，肝内有高信号。此外，肝脏CT扫描显示肝内存在弥漫性高信号，头颅CT显示双侧基底节及丘脑存在金属沉积。至此，结合她体内铁蛋白水平极高，我们考虑王女士可能患有一种罕见病——铜蓝蛋白缺乏症。
铜蓝蛋白缺乏症主要是由于体内铜蓝蛋白缺乏，导致体内铁无法被氧化利用而沉积于肝脏、胰腺、肌肉等部位，从而使人体出现胰岛素抵抗，诱发糖尿病。此外，铁沉积于大脑内还会导致一系列神经系统病变，王女士的记忆力进行性减退可能与此相关。
铜蓝蛋白缺乏症大多是由遗传或体内相关基因突变造成的。我们对王女士进行了基因检测，果然检测到了血铜蓝蛋白的基因突变，进一步证实了诊断。在控制血糖的同时，王女士还需接受去铁治疗，以减少铁对器官和神经的进行性损害。此外，其家属也应进行相关的基因检测，以便早期诊断、早期干预。
(摘自《大众医学》), 百拇医药(魏丽)
王女士认为自己患的并非普通糖尿病，一定存在特殊原因。为了明确病因，她抱着最后希望来到医院就诊。我发现，王女士的糖尿病的确存在相当多的疑点：青年起病，体型偏瘦，有贫血病史，没有糖尿病家族史，虽严格控制饮食、加强运动，服用了多种、大剂量的降糖药，但空腹血糖仍旧很高。完善相关检查后，我发现她的铁蛋白水平极高(高达1234纳克/毫升，正常范围为30～100纳克/毫升)；胰岛功能尚可，不存在明显的胰岛素分泌不足，糖尿病相关抗体检测也均为阴性。
血糖监测结果显示，虽然口服了多种降糖药，王女士的空腹血糖还是在8毫摩尔/升以上。改为胰岛素治疗后，空腹血糖未得到控制，却多次出现低血糖反应。经过讨论后，我们减少了胰岛素剂量，同时加用格列美脲，终于使王女士的空腹血糖得到控制。
但是，王女士的糖尿病病因还是未找到。我们从造成空腹血糖升高的几大原因入手，逐一寻找线索，最后在王女士的腹部超声检查中发现了问题：脾肿大，肝内有高信号。此外，肝脏CT扫描显示肝内存在弥漫性高信号，头颅CT显示双侧基底节及丘脑存在金属沉积。至此，结合她体内铁蛋白水平极高，我们考虑王女士可能患有一种罕见病——铜蓝蛋白缺乏症。
铜蓝蛋白缺乏症主要是由于体内铜蓝蛋白缺乏，导致体内铁无法被氧化利用而沉积于肝脏、胰腺、肌肉等部位，从而使人体出现胰岛素抵抗，诱发糖尿病。此外，铁沉积于大脑内还会导致一系列神经系统病变，王女士的记忆力进行性减退可能与此相关。
铜蓝蛋白缺乏症大多是由遗传或体内相关基因突变造成的。我们对王女士进行了基因检测，果然检测到了血铜蓝蛋白的基因突变，进一步证实了诊断。在控制血糖的同时，王女士还需接受去铁治疗，以减少铁对器官和神经的进行性损害。此外，其家属也应进行相关的基因检测，以便早期诊断、早期干预。
(摘自《大众医学》), 百拇医药(魏丽)