黑龙江牡丹江医学院红旗医院神经内科，黑龙江牡丹江 157011

    作为常见的神经皮肤综合症，结节性硬化症(Tuberous Scterosis Complex，TSC)的一般表现是多系统受累。目前全球TSC患者数量约为210万，发病率是总人口数的1/7000，几乎所有的TSC患者的一生中都会出现至少一次的癫痫发作，通常在其1周岁以前发作。在儿童期即对TSC的多系统临床表现进行确认，尽早进行诊断并采取相应的治疗措施，对提高治疗成效、改善患儿生活品质有着积极的作用和意义。我院于2007年1月～2009年7月收治了TSC患儿42例，现对其临床诊断及治疗情况汇报如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料我院收治的TSC患儿共42例，随机分为两组，观察组21例，男12例，女9例，年龄 1个月至 14岁，平均(2.1±1.6)岁，另外 21例患者为对照组，男14例，女7例，年龄1个月至15岁，平均(2.0±1.4)岁，具有相关家族病史为8例，其中6例患儿的父亲为TSC患者，2例患儿的母亲为TSC患者；2例为人工授精儿，卵子来源的母亲已确认无家族史或其它遗传病史，精子则来源于精子库。4例为巨大儿、足月小样儿等生产史异常。另有2例患儿因腹痛腹部肿物就诊 ......