金 敏 马爱霞

    1 罕见病概况与现状

    1.1 罕见病定义

    1.1.1 国际上对罕见病的定义 世界卫生组织(World Health Organization, WHO)将患病率在0.65‰～1‰之间的疾病定义为罕见病，但是不同的国家、地区与组织对罕见病的定义存在差异。

    美国罕见病的定义为患病人数少于20万人(约0.8‰)的疾病，欧盟将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，日本和韩国则分别把患者少于5万例(约0.4‰)和2万例(约0.4‰)的疾病定义为罕见病，而澳大利亚的罕见病定义为患者人数少于 2000人(约 0.1‰)的疾病[1]。由此可见，国际上主要发达国家对罕见病的定义定在患病率为0.1‰～0.8‰。

    1.1.2 国内对罕见病的定义 我国的台湾地区对罕见病的定义为患病率低于 0.1‰的疾病[1]。我国大陆地区则尚无官方的定义。

    1.2 全球罕见病概况

    全球已知的罕见病有6000多种，约占人类疾病种类的10%。其中，80%为遗传性疾病，且多为慢性严重性疾病，可治的约占1%。约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，因此患者中儿童的比例较高。罕见病是相对于常见病而言的，尽管每种疾病的患病率很低，但由于疾病种类的繁多和人口基数的庞大其实罕见病并不罕见，罕见病患者总数占人口的比例也不低。

    罕见病由于诊治的困难和疾病负担的沉重而越来越受到社会和政府的关注，很多国家和地区都成立了相关的机构或组织，制定了专门的法律法规或政策，或是建立了专用的基金，以保障罕见病患者能够获得应有的治疗，如美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国和中国台湾等。另外，巴西已经把部分罕见病纳入了联邦报销目录。

    1.3 国内罕见病现状

    国内罕见病的基本现状是：没有官方或达成广泛共识的罕见病定义；暂无罕见病的相关立法；公众对罕见病的认知和了解程度有限；医疗机构对罕见病的诊断水平相对较低，常常由于漏诊或误诊而贻误治疗；缺乏罕见病的临床统计数据；由于国内制药企业对罕见病用药的研发及生产能力弱、缺乏罕见病用药的主动进口政策、罕见病用药注册审批困难。因此，国内罕见病用药匮乏；罕见病药品研发基础弱，新药研发进程落后，治疗药物主要依赖进口，价格昂贵；绝大多数的罕见病药物未被纳入医疗保险报销范围内；患者个人与家庭疾病负担沉重，缺少应有的医疗保障。

    虽然我国暂无罕见病的官方定义，也没有普查或抽样调查的数据，但如果参照国际上的定义，我国的罕见病患者数量应属于千万级别内 ......