地中海贫血临床诊断进展
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包碧惠 胡华 常青 成都军区总医院妇产科 第三军医大学西南医院妇产科 第三军医大学西南医院妇产科
【摘要】地中海贫血大多以无明显症状的携带者形式广泛存在,同型杂合子夫妇孕育中或重型地贫患儿几率高,临床表现典型而突出;本文从综合症状、血液学指标、影像学以及基因诊断的角度进行综述,促进携带者的系统筛查和产前诊断,有效监控地中海贫血,实现优生优育。
【关键词】 地中海贫血 临床表现 产前诊断
【分类号】R725.5
地中海贫血(mediterranean anemia)也称海洋性贫血(tha- lassemia)、珠蛋白合成障碍性贫血、库勒(eooley)贫血，简称地贫，1925年Thomas Cooley和pearLee首次描述这种发生在意大利儿童的遗传性、溶血性贫血病，按受累基因、血红蛋白链位置分a、p、，、吕p等类型，a、p地贫最
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摘要：地中海贫血大多以无明显症状的携带者形式广泛存在，同型杂合子夫妇孕育中或重型地贫患儿几率高，临床表现典型而突出；本文从综合症状、血液学指标、影像学以及基因诊断的角度进行综述，促进携带者的系统筛查和产前诊断，有效监控地中海贫血，实现优生优育。
关键词：地中海贫血；临床表现；产前诊断
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