PCR-DGGE法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
云南人,葡萄糖--磷酸脱氢酶缺乏症,基因型,DNA测序
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许冰莹 黄尤光 刘建兴 田兴亚 李家林 李桢 昆明医学院;
【摘要】目的:应用PCR-DGGE法和DNA测序分析云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点.方法应用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,G6PD/6PGD比值法验证,应用PCR-DGGE法和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点。结果:46例云南籍G6PD缺乏症样本中有30例经PCR-DGGE法分析G6PD exon 12发现有异常电泳条带,DNA测序证实26例(56.52c/o)为nt-1388G→A,4例(8.7c/o)nt-1376G→T.而PCR-DGGE法分析G6PD exon 2未发现有异常电泳条带的样本出现。结论:(1)nt-1388G→A(56.52%)、nt-1376G→T(8.7%)是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型,揭示中华民族有着共同的起源;(2)所检样本中未发现nt95A→G。(3)应用PCR-DGGE法结合DNA测序检测G6PD缺乏症患者的基因型,阳性检出率高,方法简便、快捷、灵敏、结果准确可靠。
【关键词】 云南人 葡萄糖--磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 基因突变 PCR-DGGE DNA测序
【基金】国家自然科学基金赞助项目(3996002)
【分类号】R450
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G lucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency)是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病。全球约有4亿人口受累,该病好发于非洲、地中海沿岸、东南亚及我国。在我国G6PD的基因频率为0.045,以华南西南数省为多,高达0.056-0.04483。
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摘要 目的：应用PCR-DGGE法和DNA测序分析云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点，方法应用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，G6PD/6PGD比值法验证，应用PCR-DGGE法和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点。结果：46例云南籍G6PD缺乏症样本中有30例经PCR-DGGE法分析G6PD exon 12发现有异常电泳条带，DNA测序证实26例(56.52%)为nt-1388G→A，4例(8.7%)nt-1376G→T，而PCR-DGGE法分析G6PD exon 2未发现有异常电泳条带的样本出现。结论：(1)nt-1388G→A(56.52%)、nt-1376G→T(8.7%)是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型，揭示中华民族有着共同的起源；(2)所检样本中未发现nt-95A→G。(3)应用PCR-DGGE法结合DNA测序检测G6PD缺乏症患者的基因型，阳性检出率高，方法简便、快捷、灵敏、结果准确可靠。
关键词：云南人；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；基因型；基因突变；PCR-DGGE；DNA测序
中图分类号：R446.6 文献标识码：A 文章编号：1673-6273(2008)10-1819-04
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