CYP1B1基因与青光眼
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周瑾 王慧 黄菊芳 中南大学湘雅医学院人体解剖与神经生物学系人体解剖学教研室;
【摘要】遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全。CYP1B1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因。本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述。
【关键词】 青光眼 分子遗传学 CYPB基因 基因突变
【基金】湖南省自然科学基金资助项目(04JJY093)
【分类号】R775
青光眼(Glaucoma)是主要的致盲眼病之一，目前全世界约有青光眼患者6000多万人，到2020年预计将达到8000万l’1.该疾患属神经退行性病变，是一类遗传异制性疾病，主要特征是视力逐渐丧失，表现为视网膜节细胞的丢失、视野的改变和视神经的病变青光眼包括两种主要类型:原发性
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摘要：遗传性青光眼包括两种主要的类型，原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma，POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaueoma，PCG)。眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis，ASD)是眼发育异常的遗传异质性病，与增长的眼内压和青光眼有关，包括Peter’s异常、Rieger’s异常、无虹膜和虹膜发育不全。CYP1B1基因是PCG的致病基因，也有少数报道是POAG的修饰基因，或是POAG和ASD的致病基因。本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述。
关键词：青光眼；分子遗传学；CYP1B1基因；基因突变
中图分类号：R589.2 文献标识码：A 文章编号：1673—6273(2009)03—577—07
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