hMLH1和hMSH2种系突变携带者累积患癌风险研究
结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉病性,错配修复基因,累积患癌风险度
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张渊智 盛剑秋 张宏 陈彪 李世荣 郑州市第一人民医院消化科;北京军区总医院消化科;解放军153医院急诊科;首都医科大学附属宣武医院老年病研究所;
【摘要】目的:探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中错配修复基因hMLH1和hMSH2种系突变携带者发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度。方法:通过随访14个HNPCC家系中222例hMLH1或hMSH2种系突变携带者与非携带者,应用SPSS14.0统计软件包分析种系突变携带者在不同年龄点发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度及两种基因种系突变累积患癌风险的差异。结果:hMLH1或hMSH2种系突变携带者肿瘤发生率为63.8%(60/94),非突变携带者肿瘤发生率为0.8%(1/128),种系突变携带者发生恶性肿瘤的相对危险度为非突变携带者的317.6倍;种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度随年龄的增加逐渐增大,在60岁时发生各种HNPCC相关恶性肿瘤、结直肠癌、胃癌等的平均累积风险度分别为92.4%、81.3%、29.6%,40岁以前发生胃癌的平均风险度较低(6.1%);hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤、结直肠癌、胃癌等累积风险度的差异无统计学意义(均为P0.05)。结论:hMLH1或hMSH2种系突变携带者为HNPCC家系中患癌高危人群,发生HNPCC相关恶性肿瘤的风险度随年龄的增加而增大,最常发生恶性肿瘤的部位为胃和结直肠;hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度无明显差异。
【关键词】 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉病性 错配修复基因 累积患癌风险度
【分类号】R735.3
前言通过随访14个遗传性非息肉病性综结合直肠癌hMLH1或hMSH2种系突变携带者与非携带者,并对部分家系成员进行结直肠镜检查,探讨错配修复基因种系突变对HN-PCC家系成员发生HNPCC相关恶性肿瘤风险的预测作用。1材料与方法1.1对象为14个HNPCC家系中共222例hMLH1或hMSH2种系突变
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摘要 目的：探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中错配修复基因hMLH1和hMSH2种系突变携带者发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度。方法：通过随访14个HNPCC家系中222例hMLH1或hMSH2种系突变携带者与非携带者，应用SPSS14.0统计软件包分析种系突变携带者在不同年龄点发生HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度及两种基因种系突变累积患癌风险的差异。结果：hMLH1或hMSH2种系突变携带者肿瘤发生率为63.8%(60/94)，非突变携带者肿瘤发生率为0.8%(1/128)，种系突变携带者发生恶性肿瘤的相对危险度为非突变携带者的317.6倍；种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度随年龄的增加逐渐增大，在60岁时发生各种HNPCC相关恶性肿瘤、结直肠癌、胃癌等的平均累积风险度分别为92.4%、81.3%、29.6%，40岁以前发生胃癌的平均风险度较低(6.1%)；hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤、结直肠癌、胃癌等累积风险度的差异无统计学意义(均为P>0.05)。结论：hMLH1或hMSH2种系突变携带者为I-INPCC家系中患癌高危人群。发生HNPCC相关恶性肿瘤的风险度随年龄的增加而增大，最常发生恶性肿瘤的部位为胃和结直肠；hMLH1与hMSH2种系突变携带者发生各种HNPCC相关恶性肿瘤的累积风险度无明显差异。
关键词：结肠直肠肿瘤，遗传性非息肉病性；错配修复基因；累积患癌风险度
中图分类号：R735.3，Q75 文献标识码：A 文章编号：1673—6273(2009)15—2854—04
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