Ikkumina-Sokexa测序数据质量评估系统的构建
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摘要 目的：针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点，研究数据分析和质量评估方法。方法：选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象，通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对，并以外显子区域为例，在位点水平时测序数据质量进行评估。结果：结合已有软件系统和本文自创线性算法，建立了一套包括比对、拼接在内的测序数据质量评估系统。比对分析后，发现原始测序序列共覆盖了127，113，378个位点，涉及24条染色体上的64868个外显子。其中，每个位点都被测到的外显子为0.50%，位点平均测序深度大于等于1的外显子为3.98%。结论：成功构建了基于Illnumiha-Solexa测序平台的数据分析和质量评估方法，其可适用于其它第二代测序平台。研究者可在质量评估的基础上完善测序试验设计，并进行SNP和突变筛选及后续功能性研究。
关键词：下一代测序；Illumina-Solexa测序平台；MAQ比对软件；测序质量评估；
中图分类号：Q75，Q78 文献标识码：B文章编号：1673—6273(2009)15—2899—04
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