畸精子症病人的睾丸特异性表达基因SPEM1筛查分析
SPEM基因,畸精症,突变筛查,单核苷酸多态性
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邱庆明 刘刚 李维娜 史秋雯 朱复希 卢光琇 中南大学生殖与干细胞工程研究所&人类干细胞国家工程研究中心;
【摘要】目的:探讨睾丸特异性表达基因SPEM1突变与畸精子症患者之间的关系。方法:收集从2005年4月至2007年3月临床上不明原因的畸精症患者113份外周血标本以及100份正常生育能力男子的外周血标本,抽提其DNA。然后采用PCR技术、变性高效液相色谱技术(DHPLC)以及测序等手段对全部DNA样本进行该基因的突变筛查。结果:在畸精症患者中发现1个新的未见报道的多态性位点;尚未发现有基因突变或微缺失。结论:SPEM1基因突变或缺失不是引起本组畸精子症病人的主要致病基因,该基因在对畸精子症所致不育的诊断价值尚需进一步研究。
【关键词】 SPEM基因 畸精症 突变筛查 单核苷酸多态性
【基金】国家973项目“"人辅助生殖技术的完善、安全性与标准化研究”(No.2007CB948103)
【分类号】R698
前言精子发生是一个复杂的生理过程,包括精原细胞的自我更新和繁殖、精母细胞的两次减数分裂以及精子细胞的变形等过程,最终产生成熟的精子。在这重要过程当中有许多在睾丸特异性表达的基因,如CREM[1]、Ddrl[2]、TESP-1[3]等基因都被证明参与了这一过程并起到重要作用。精子
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前言
精子发生是一个复杂的生理过程，包括精原细胞的自我更新和繁殖、精母细胞的两次减数分裂以及精子细胞的变形等过程，最终产生成熟的精子。
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