多重连接依赖性探针扩增技术及其应用进展
MLPA,CNV,RT-MLPA,MS-MLPA,Array-MLPA
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胡晓 李汶 卢光琇 中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院;
【摘要】多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简便、设备要求低等诸多优势而广泛用于检测人类基因组内拷贝数变异(CNV)。近年来,MLPA在技术与应用上又有许多新的发展,如运用化学合成法制备3'、5'探针,MLPA在基因甲基化检测、基因表达水平分析、基因部分片段重复区域拷贝数分析及转基因基因分型中的应用,并且MLPA与基因芯片微阵列技术的结合,使得多重连接探针扩增真正具备了高通量检测能力。本文就MLPA技术及其应用进展作一综述。
【关键词】 MLPA CNV RT-MLPA MS-MLPA Array-MLPA
【分类号】Q503
大于1Kb的DNA片段发生缺失或重复称为基因组内拷贝数变异(copy number variation,CNV)[1]。CNV广泛存在于基因组内,发生在正常个体中的CNV,为一种正常的基因多态性结构,但越来越多的研究发现,某些基因拷贝数变异与某些重大疾病相关[2,3]。目前,有多种方法可用于检测不同水平的
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大于1Kb的DNA片段发生缺失或重复称为基因组内拷贝数变异(copy number varition，CNV)CNV广泛存在于基因组内，发生在正常个体中的CNV，为一种正常的基因多态性结构，但越来越多的研究发现，某些基因拷贝数变异与某些重大疾病相关。目前，有多种方法可用于检测不同水平的CNV，如荧光原位杂交(FlSH)，微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)等，但都因实验程序繁琐、检测能力有限、价格昂贵而具有较大局限性。
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