高效液相色谱技术在儿童血红蛋白病检查中的应用
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前言
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因内部或其旁侧序列的突变,使受累基因表达下降,珠蛋白a和非a肽链比例失衡所致的溶血性贫血;异常血红蛋白(Hb)病是由于珠蛋白基因编码突变造成的一种珠蛋白肽链结构异常性疾病,如HbE、HbQ、HbS等。这是两种广东地区发病率很高的遗传病。一直以来,血红蛋白(Hb)电泳是检测此两种遗传病的常用方法,但近年来随着高效液相色谱技术(HPLC)在地贫与异常血红蛋白病检测中的应用,因其与电泳方法相比具有高灵敏度、特异性强、重复性和准确性高的优势,已经可以完全替代Hb电泳成为此两种遗传病的常用方法。目前对此两种遗传病尚无有效治疗手段,所以对广东地区儿童进行大规模筛查,防止重症地贫患儿出生及其基因蔓延,是控制该病的唯一途径。我院使用HPLC技术用于儿童血红蛋白(Hb)病的筛查,取得了良好效果。现将2008年3月至2010年8月来我院就诊的5356例广东籍儿童Hb检测结果分析如下。
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