PAX3基因及其蛋白的生物信息学分析
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张敏 权力 张霆 北京大学首都儿科研究所教学医院;
【摘要】目的:对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础。方法:运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点(SNP)、PAX3基因与其他基因的相互作用网络、PAX3蛋白结构域、蛋白二级结构、蛋白间相互作用网络、以及PAX3蛋白所调控和影响的靶基因进行分析。结果:PAX3基因有9中可变剪切形式,编码区存在14个SNP位点,其中错意突变13个,移码突变1个。PAX3蛋白由479个氨基酸组成,分子量52968Da,PAX3蛋白可能调控和影响151个靶基因的转录和表达,与PAX3基因存在相互作用的基因和与PAX3蛋白存在相互作用的蛋白多数与发育相关。结论:通过对PAX3基因和PAX3蛋白的生物信息学分析获得了其相应的分子生物学特征,为进一步研究提供基础。
【关键词】 PAX基因 生物信息学 转录因子 神经管畸形
【基金】首都医学发展科研基金资助项目(2005-2048) 国家自然科学基金资助项目(20905051)
【分类号】Q75
前言Pax基因是一个进化上保守的基因家族。普遍存在于从果蝇到人类的各种生物体中。迄今为止发现的人和小鼠的Pax基因各有9个(Pax1-Pax9)。人的PAX3基因位于2号染色体(2q36.1),分布于细胞核,是一类重要的转录调控因子,在胚胎发育过程中对组织和器官的分化起着重要的调控作用[1
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筛选PAX3转录因子的靶基因是了解PAX3蛋白功能的前提，目前只有少数靶基因被鉴定，本研究运用生物信息学方法，对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析，并对PAX3蛋白所调控和影响的基因做一筛选。从而为PAX3与NTDs的机制研究提供基础和线索。
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