错配修复系统hMSH2基因IVS12(-6)T>C多态及饮食习惯与结直肠癌的易感性
hMSH基因,基因多态性,IVS(-)T>C
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顾大勇 张晓梅 宋磊 王德强 李金田 马国建 陈森清 周建农 南京医科大学附属江苏省肿瘤医院;江苏省肿瘤研究所;
【摘要】目的:研究江苏省结直肠癌发病与hMSH2基因IVS12(-6)TC多态及饮食习惯的相关性。方法:对江苏省金坛、泰兴和淮安地区近2年来新发结直肠癌患者共计108例以及配对180例健康体检者的饮食等生活习惯因素进行调查,提取外周血DNA,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析的方法,采用病例对照研究结合现场收集的流行病学资料统计分hMSH2基因IVS12(-6)TC与结直肠癌发病的关系。结果:hMSH2基因IVS12(-6)TC在家族性结直肠癌患者中检出率较高,且与散发性结直肠癌病例之间差异有统计学意义(P0.05),在喜食油炸和腌渍食物组,hMSH2基因IVS12(-6)TCC突变与正常人群之间也存在明显的统计学差异(P0.05)。结论:hMSH2基因IVS12(-6)TC突变,通过遗传性和后天获得性等多重因素影响,使得该突变的携带者有更高的结直肠癌发病风险。
【关键词】 结直肠癌 hMSH基因 基因多态性 C" target="_blank">IVS(-)T>C 饮食习惯
【基金】江苏省自然科学基金(BK2007258)
【分类号】R735.35
前言错配修复(mismatchrepair,MMR)机制是DNA损伤修复的重要机制之一,主要修复DNA合成过程中产生的碱基错配和插入/缺失环,从而维持整个基因组的稳定性[1]。MMR基因的突变已经被证实与结直肠癌密切相关,其中以hMLH1和hMSH2基因突变为主[2]。hMSH2的突变为MMR中最易检测的突变
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1 材料与方法
1.1 一般资料
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