汤惠，王丽萍，鲁军，潘云龙

    ·生物样本库建设·

    国内阿尔茨海默病样本收集现状分析

    汤惠，王丽萍，鲁军，潘云龙

    阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD，俗称老年痴呆症)是最普遍的神经退行性疾病(占老年性痴呆总数的60%～80%)。自 1906年发现至今已有一百多年时间。常以短期记忆力减退为首要症状，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状(抑郁、焦虑不安、幻觉、妄想和失眠等)和行为障碍(踱步、攻击行为、坐立不安等)，最终进行性地发展为长期记忆障碍直至死亡。在世界老年人口(65 岁以上)中每 8 人便有 1 人患此疾病[1-2]。

    AD 最显著的病理特征是胞内神经原纤维缠结(neurofibrillary tangles，NFT)、胞外老年斑(senile plaques，SP)的聚集，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。它好发于 65 岁以上老人，AD 是终生无法治愈的神经退行性疾病，患者需完全依赖他人的护理和照顾，这给患者本人和家庭乃至国家造成了巨大的负担。在发达国家，AD 是社会花费最高的疾病之一，它分早老性痴呆和散发性痴呆两种。早老性痴呆又称遗传性或家族性 AD，一般 65 岁之前发病，仅占痴呆总数的 5% 左右，远低于散发性痴呆的发病概率。因此，研究占痴呆总数 95% 左右的散发性痴呆(65 岁以上发病)对提升世界范围内罹患该病的人口生存质量有着至关重要的意义。

    无论是实验室研究还是临床试验结果，均提出 AD 早期阶段的治疗干预可能延缓疾病。当怀疑为阿尔茨海默症时，通常借由行为评估以及认知测试来确认诊断，同时会做神经影像(结构和脑功能成像)检查辅助诊断。美国国家神经疾病和中风研究所、阿尔茨海默病及相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)的标准用于大量神经损伤已经发生时的 AD 的诊断，准确率可达 80%～90%，且这些标准绝大多数依赖于其他导致痴呆的疾病的排除[3]。但当仅有轻度认知障碍(mild cognitive impairment，MCI)时，一些记忆损伤等特异性症状还未出现，准确性则很低。因此即使是经验丰富的专家其误诊率也有 10%～15%[4]。影像学检查相对简单可靠 ......