马占忠，黄文波，徐静，邱建武，刘玉兰，叶美娴，范舒舒

    ·论著·

    粤北地区新生儿耳聋基因突变分析

    马占忠，黄文波，徐静，邱建武，刘玉兰，叶美娴，范舒舒

    512026 广东，汕头大学医学院附属粤北人民医院产前诊断中心(马占忠、徐静、刘玉兰、范舒舒)，生殖医学中心(黄文波)，新生儿科(邱建武)，生物样本库(叶美娴)

    探讨粤北地区新生儿耳聋基因突变情况，为开展遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。采用 PCR 和杂交技术检测 2018 年 1 月– 2021 年 12 月在粤北人民医院出生的 7696 例新生儿的 4 个耳聋基因：GJB2、SLC26A4、mtDNA 和 GJB3。在 7696 例新生儿中共检出 319 例耳聋基因携带者，阳性率为 4.15%。其中 GJB2 基因突变检出 166 例(2.16%)，SLC26A4 基因突变检出 105 例(1.36%)；mtDNA 基因突变检出 33 例(0.43%)；GJB3 基因突变检出 15 例(0.19%)。最常见的耳聋基因是 GJB2，235delC 为其热点突变；其次是 SLC26A4 基因，IVS7-2A > G 为其热点突变。粤北地区新生儿耳聋基因携带率较高。开展新生儿耳聋基因筛查，对临床遗传咨询和出生缺陷防控有积极意义。

    耳聋基因； 新生儿； 基因突变； 个体化； 遗传咨询

    据 WHO 统计，全球约有 5 亿人患有致残性听力损伤。听力损失是致残的第四大主要因素，占所有致残原因的 5.8%[1]。约 70% 的非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)是遗传性耳聋[2-3]。我国人群携带的耳聋基因主要有 GJB2、SLC26A4、线粒体 DNA(mtDNA)和 GJB3 基因[4]。本研究采用 PCR 和杂交技术对 7696 例新生儿进行耳聋易感基因检测，探讨粤北地区新生儿耳聋基因突变情况，为耳聋的精准防治提供科学依据。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    回顾性分析 2018 年 1 月– 2021 年 12 月在粤北人民医院出生的 7696 例新生儿的耳聋基因检测结果，本研究通过粤北人民医院伦理委员会批准(KY-2021-219)，征得新生儿监护人同意并签署知情同意书。

    1.2 方法

    按照采血规范采集3 滴新生儿足跟血于血斑卡上，待自然晾干后装入无菌密封袋中，送至分子遗传实验室立即检测或 2 ～ 8 ℃保存备用 ......