张锦英

    (南方医科大学附属南海区人民医院，广东佛山 528200)

    随着人类文明社会的进展，产前诊断及治疗越来越多地应用于临床，尤其是以唐氏综合征为主的胎儿染色体疾病更是一直受到医务人员的关注。唐氏综合征(Down syndrome，DS)是胎儿先天缺陷中最常见的常染色体疾病之一。目前临床上对唐氏综合征及胎儿染色体疾病尚缺乏有效的治疗手段，因此有效的产前诊断、防止和降低患儿的出生，显得尤为重要。随着无创伤性产前诊断技术的发展，孕妇血清筛查方法在临床上的普及，先行血清检查筛出高风险率的孕妇，再建议孕妇行侵入性的检查方法进行诊断，从而减少了患者的痛苦和经济负担，增加了有效性。为了探讨产前致畸三联筛查与唐氏综合征、神经管缺陷(NTD)及胎儿生长发育异常的关系，我院应用了Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行产前三联测定：即游离雌三醇(uE3)、总 β 绒毛膜促性腺激素(T-β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)的测定，并用Beckman公司所提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率用于产前筛查。在知情同意下对部分高危孕妇进行了羊水、脐血培养及超声诊断，现将结果报道如下：

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    受检者均为我院妇产科门诊就诊的孕妇，采用知情同意自主选择签字的原则，2007年11月～2008年12月，共筛查了正常单胎妊娠14～21周内的孕妇2875例，孕妇年龄在18～43岁之间，其中>35岁者122例，占筛查总数的4.2%。由专人负责并对孕妇进行观察追踪随访其妊娠结局，共随访了孕妇2589例，回访率为90%。

    1.2 方法

    1.2.1 取材和筛查指标 按照规定在相应的孕周时间抽取外周血2 ml ......