朱亚

    河南省商丘市第一人民医院内分泌科，河南商丘 476100

    目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的。1型糖尿病是人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤，2型糖尿病是胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤[1]。总之，不管哪种类型的糖尿病，也不论是因为遗传易感而发病，还是环境因素、病毒感染发病，归根结底都是基因受损所致。换言之糖尿病是一种基因病。胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)与HLA关联，非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)则否[2]。然而在成人缓慢进展型糖尿病中有一部分是胰岛素依赖的，因此，研究其发病机制，对该病的治疗和预后有重要意义。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    根据2002年2月～2009年10月收治按国际糖尿病诊断标准确诊的SPIDDM患者102例和FPIDDM患者130例。SPIDDM组患者中，男44例，女58例；发病年龄20～67岁，平均(39.6±11.2)岁；发病时平均空腹 C 肽值为(1.5±1.2) μg/L，餐后 1 h C 肽值为 (2.90±2.15) μg/L；FPIDDM 组患者中，男78 例，女 52 例；发病年龄 0.1～19.0 岁，平均(12.5±6.8)岁；发病时的平均空腹C肽值为(0.4±0.3)μg/L，餐后1 h C肽值为(0.6±0.6)μg/L。两组一般情况、糖代谢、胰岛功能和胰岛自身抗体比较，见表1～2。

    1.2 方法

    基因组DNA提取用盐析法。HLA-DRB1、DQA1、DQB1、DPB1基因分型用PCR/SSP扩增按文献报道进行，所用序列特异性引物(SSP)见参考文献[3-4] ......