张忠寿

    三峡大学医学院，湖北宜昌 443002

    白化病的临床表现主要是全身各部位色素缺乏，是一种单基因隐性遗传性疾病。国外报道发病率为1/20 000～1/10 000。根据有无其他系统异常及色素缺乏部位，可以将白化病分为3 种，即眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12 种基因的突变有关，分别是P 基因、MATP 基因、酪氨酸酶基因、酪氨酸酶相关蛋白-1 基因、HPS4 基因、HPS5 基因、HPS3 基因、HPS6 基因、CHS1 基因、OA1 基因、ADTB3A 基因、HPS1 基因[1-2]。在所有的白化病中，约90%为眼皮肤白化病，因而，有必要对其进行相关的深入研究与探讨。

    1 临床表现

    1.1 眼的异常表现

    眼的异常表现是眼皮肤白化病最重要的临床表现之一。由于黑色素的缺乏，在眼的生长发育过程中，会引起眼的一系列异常改变，如明显畏光、视网膜颜色浅淡、虹膜半透明、立体视觉差、高度屈光不正、视力低下等临床表现[3]。黄斑中央凹的发育不良和视神经通路的异常改变是白化病最重要的异常改变，即在视交叉处视网膜神经节细胞轴突发生了异常的交叉。视觉通路的异常与黄斑发育不良将引起斜视、眼球震颤和视力低下等。眼球震颤表现为眼睛不自主随意运动，一般发生在出生后的数个月内，随着年龄的不断增长可逐渐减轻 ......