汤红英 鲁衍强 李 瑛▲ 李冬青 杨 琦

    1.山东省寿光市妇幼保健院检验科，山东寿光262700；2.上海靶向分子医学研究所，上海200433；3.中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，北京100101

    寿光市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

    汤红英1鲁衍强2李 瑛2▲李冬青1杨 琦3

    1.山东省寿光市妇幼保健院检验科，山东寿光262700；2.上海靶向分子医学研究所，上海200433；3.中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，北京100101

    目的研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率，并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。结果寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率，与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率，与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率，与琼海地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区，存在明显差异。

    单核苷酸多态性；亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶

    叶酸在人体的代谢需要大量的酶催化，其中5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10-methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase，MTRR)是完成叶酸代谢利用的关键酶，其基因多态性会影响到酶的活性，进而影响体内同型半胱氨酸(homocysteine，HCY)水平。体内HCY在甲硫氨酸合成酶的催化下，以维生素B2为辅酶，接受5-甲基四氢叶酸提供的甲基生成甲硫氨酸。5-甲基四氢叶酸由MTHFR催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原而来，而维生素B12需要MTRR催化其甲基化维持辅酶的活性，使甲硫氨酸合成酶的催化反应正常进行。因此，这两种酶的活性与神经管畸形[1]、复发性流产[2]、妊娠期高血压[3]等疾病的发生密切相关，严重影响母婴健康。

    本研究针对寿光市汉族女性，开展大样本的分子流行病学调查 ......