项正兵 黄刚 胡凡 屈新辉 吴晓牧江西省人民医院神经内科 江西省神经病学研究所，江西南昌 330006

    连枷臂综合征的临床特点及其预后分析

    项正兵 黄刚 胡凡 屈新辉 吴晓牧

    江西省人民医院神经内科 江西省神经病学研究所，江西南昌 330006

    目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床表现、电生理、病理特点及其临床预后。方法回顾性分析2007年1月～2013年8月就诊于江西省人民医院神经内科的4例FAS患者的临床资料(包括病史、神经系统体格检查、电生理检查和肌肉病理检查)并随访所有患者。 结果 4例患者中，男3例，女1例，发病年龄分别为48、58、61、71岁，平均(59.5±10.3)岁，发病方式均隐匿起病，缓慢进展，病程分别为2、2、3、4年，随访1～5年，主要表现为3例对称性双上肢近端无力、萎缩伴肌束颤动，不伴感觉异常，其中1例双上肢非对称起病，疾病后期向上肢远端及下肢发展。肌电图示广泛的神经源性损害，1例行肌肉病理示部分肌纤维萎缩呈小角状，以及部分肥大肌纤维。还原型辅酶Ⅰ染色可见个别靶样肌纤维，部分萎缩的肌纤维深染。随访期间，所有患者病情均无明显进展。 结论FAS病情进展呈良性过程，主要表现为对称性的双上肢近端无力萎缩，肌电图及肌肉活检符合失神经支配骨骼肌损害的特点，预后相对良好，可能是肌萎缩侧索硬化的良性临床变异型。

    连枷臂综合征；肌萎缩侧索硬化；临床特点；预后

    肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种病因不明的以累及上、下运动神经元为主的神经系统变性病。因其缺乏特异性强的生物学标志物，其诊断仍有赖于临床和电生理特点。由于ALS平均生存期只有3～5年，且无特效治疗手段。所以一旦确诊会给患者及其家属带来极大的压力和痛苦。连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)是ALS的一种变异型，突出表现为对称性双上肢近端为主的无力和萎缩，而双下肢、球部受累轻微。因FAS发病率低，尚缺乏对FAS发病率的流行病学研究，但国内外不同样本大小的临床研究表明FAS占ALS的8%～10%[1-2]，目前FAS的治疗原则遵循ALS，仍无特效药物治疗，但研究表明因其生存期长，预后相对良好，早期诊断对选择治疗及判断预后有一定意义。本文通过回顾性分析江西省人民医院(以下简称“我院”)收治的4例FAS患者临床资料并进行相关文献复习，进一步探讨FAS的临床特点。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2007年1月～2013年8月在我院神经内科住院的4例FAS患者的临床资料 ......