杨楠楠+徐琴+罗振元+付雪++黄盛文

    [摘要] 目的 建立一种基于焦磷酸测序技术的用于CYP2C19基因多态性快速检测的方法。 方法 选择2016年12月～2017年3月于贵州省人民医院行健康体检者50名，提取其基因组DNA，针对CYP2C19*2(681G>A)、CYP2C19*3(636G>A)、CYP2C19*17(-806C>T)3个单核苷酸多态性(SNP)位点分别设计一套PCR扩增引物和焦磷酸测序引物。将PCR扩增产物制备成单链测序模板，用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和基因型分析，采用Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证。 结果 根据出峰的碱基和峰高可清楚判断出3个SNP位点的不同基因型，检测结果与Sanger测序结果完全一致。50名健康体检者中检出CYP2C19超快代谢型1例，快代谢型22例，中代谢性22例，慢代谢型5例。 结论 本研究建立的焦磷酸测序检测CYP2C19基因多态性的方法具有快速、准确、成本低的特点，适用于临床实验室对CYP2C19基因多态性的分型。

    [关键词] CYP2C19；基因多态性；焦磷酸测序；氯吡格雷

    [中图分类号] R446.9 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2017)10(b)-0011-04

    Establishment of genotyping methods for polymorphisms of CYP2C19 gene based on pyrosequencing technology

    YANG Nannan1 XU Qin1 LUO Zhenyuan2 FU Xue2 HUANG Shengwen2▲

    1.School of Clinical Laboratory Science， Guizhou Medical University， Guizhou Province ......