潘锋

    2月28日是“世界罕见病日”，当天，由罕见病发展中心(CORD)等主办的“2019国际罕见病日北京发布会暨研讨会”在京举行，来自政府、医学机构、患者及家属等500多名各界代表出席研讨会。与会的专家学者深入分析探讨了我国罕见病现状和所面临的困境，为推动罕见病事业发展献计献策。此次会议还发布了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告(中文版)》等3份罕见病研究报告。北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授在会上作了题为《中国罕见病医疗保障体系》的主题演讲，她强调提升罕见病防治保障水平，实现罕见病研究重大突破，促进罕见病药物和技术协同创新需要多方协作，形成合力。

    罕见病的诊疗是关键

    张抒扬教授首先介绍说，大部分罕见病从小发病，疾病常常伴随终身。罕见病病情大多进展迅速，死亡率高，通常危及生命，多数病种还没有明确有效的治疗方法。罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病。由于病种繁多且我国人口基数巨大，尽管罕见病发病率低，但我国罕见病患者总数预计仍会超过2000万人，形成“罕见病并不罕见”的局面。罕见病缺医少药现象严重，在给患者造成生理心理伤害的同时，也给每个患者的家庭带来巨大的经济压力。庞大的罕见病群体涉及到千千万万个家庭，所以这个大群体的社会心理问题、健康问题同样不容忽视，我国罕见病保障工作面临巨大挑战。

    “罕见病早期发现和诊断十分重要，核心环节在于诊疗，诊疗是关键。”张抒扬教授强调说。张抒扬教授同时指出，目前医学界还不清楚中国都有哪些罕见病病种，罕见病患者有多少人，罕见病患者都在哪里，各种罕见病的患病率和年发病率是多少，不同罕见病的诊疗难点是什么，标准诊疗流程、标化临床路径和有效治疗方法都是什么。中国罕见病患者的诊疗还面临很多困境：一方面是疾病诊断困难，误诊、漏诊现象突出；罕见病确诊后没有有效的治疗药物；有的罕见病虽有药可治，但由于种种原因还未在国内上市；另一方面，我国具备罕见病诊疗能力的医生极少，缺乏罕见病诊疗常规和指南，罕见病可治病种较少。一项针对285名医生的调查显示，受访医生中三成医生不了解罕见病，绝大多数医生支持出台罕见病政策；超过半数受访医生年接诊罕见病人数少于5人，这些受访医生来自24个学科，27个省份，其中71%来自三甲医院。由于很多医生不了解罕见病，极少考虑对患者进行筛查和临床遗传咨询，误诊漏诊现象并不少见。每位患者平均要经过5到10名的医生诊治后才能做出正確诊断，大部分患者在辗转多个医院后才能最终确诊，少则5年，长的甚至需要十几年、二十年才能得到诊断，因此急需通过组织开展人才培训 ......