李孟兰 林 宁 石 慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘

    江苏省计划生育科学技术研究所实验筛检中心 江苏省生殖健康检验中心，江苏南京 210036

    耳聋是我国常见的一种感觉神经系统缺陷性疾病，严重影响着患者本人及家庭人员的生活质量。耳聋是由遗传因素、环境因素或遗传与环境因素交互作用引起的，其中由遗传因素造成的耳聋约占所有耳聋患者的50%～60%[1]。按照遗传方式分类，遗传性耳聋又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传和线粒体遗传等[2-3]，其中线粒体遗传是一种母系遗传，其突变基因只能由母亲遗传给子代[4]，可能的原因是受精后的卵母细胞内存在可以针对性地破坏父源性线粒体DNA 的物质[5]。线粒体DNA 12S rRNA是氨基糖苷类抗生素诱导的非综合症性耳聋研究中的一个热点区域，其中A1555G 和C1494T 这两个位点的突变是目前公认的与药物性耳聋密切相关的致病性突变，可引起突变携带者对氨基糖苷类抗生素表现出高度敏感[6]，在应用常规治疗剂量甚至微量的氨基糖苷类抗生素之后，即可在短时间内引起听力不可逆的损伤，导致“一针致聋”的现象的发生[7-8]。了解江苏地区药物性耳聋基因线粒体DNA 12S rRNA 的突变情况，为制订本地区药物性耳聋的防治策略提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选择江苏镇江、泰兴、如皋、高邮、涟水、沭阳6 个项目点中参加耳聋基因筛查的1843 例作为研究对象，按是否耳聋以及有无家族史分为三组，其中非综合征性耳聋患者904 例为耳聋组，男460 例，女444 例；平均年龄(25.39±12.04)岁；听力正常的耳聋患者家庭人员299 例为耳聋高危组，男139 例，女160 例；平均年龄(28.38±15.23)岁；听力正常的非耳聋患者家庭人员640 例为正常对照组，男288 例 ......