文图/《中国医药导报》 主笔 潘 锋 记者 张浩臣

    罕见病往往在出生时或儿童早期发病，确诊难、治疗难、费用高，患者面临诸多严峻挑战。《中国罕见病定义研究报告2021》9 月11 日在上海发布，中国工程院院士、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学校长张学教授说，报告中提出的中国罕见病2021 年定义为，“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14 万的疾病划入罕见病”，罕见病定义的修订和完善，有利于中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展。多位专家学者在接受采访时从法律、诊疗、支付、保险等角度为推动罕见病立法，提高罕见病早诊早治水平，完善保障罕见病患者用药机制等建言献策，专家们倡议建立多方协调机制，提高和完善罕见病患者的综合服务和保障能力。

    推动罕见病立法

    清华大学法学院教授、万科公共卫生健康学院特聘教授王晨光在接受采访时说，罕见病患者权益在法律上属于公民健康权。我国法律对公民健康权有明确的规定，《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》提出坚持以人民为中心，为人民健康服务的卫生健康事业的根本宗旨，强调国家和社会尊重和保护公民的健康权，因此罕见病群体权益保护中也要以健康权为根据。健康权的特点是无论性别、出身、经济、社会地位如何，人人都应该公平地享有健康权。从法律角度讲健康权包括两大部分，一个是消极权利，另一个是积极权利。消极权利是不需要他人帮助自己就能够享有的权利，如财产权、健康生活方式选择权等。积极权利是指需要有其他方的帮助才能够充分享受的一种权利，如受教育权、就诊权等。健康权主要是积极权利，因为健康权需要政府主导，国家以及全社会和医护人员的投入、积极参与和服务才能够实现，比如建立医疗服务体系、推动医药产业、建立全民医保体制、提供医疗健康服务等，都需要政府、社会和专业团体及人员的帮助来实现，这些对于帮助罕见病患者和家庭来说同样显得尤为重要。

    王晨光教授做报告

    王晨光教授说，现在大约有7000 多种罕见病，由于医学、药学等现阶段发展的局限性，大多数罕见病还没有有效的治疗药物和可靠的治疗方法；罕见病专业医疗人员更为缺乏，很多医生都不太了解罕见病甚至没有见过；此外，孤儿药研发和生产仍然存在很大的短板，现有药物昂贵或短缺。王晨光教授强调，罕见病的特点和现状给医疗服务、药品保障和医疗保险的公平性、可及性、可负担性等带来了一系列挑战 ......