肌球蛋白轻链激酶3 基因在心脏疾病中的研究进展
磷酸化,心肌梗死,1MYLK3基因与心脏疾病,1MYLK3基因与CHD,2MYLK3基因与DCM,3MYLK3基因与心脏肥大,4MYLK3基因与心肌缺血,2小结与展望
曾 婧 刘晓阳 白 杨 王大维河北医科大学第三医院口腔颌面外科,河北石家庄 050051
肌球蛋白轻链激酶(myosin light chain kinase,MYLK)3 基因由Seguchi 等[1]于2007 年发现,其属于MYLK 基因家族,此家族由MYLK、MYLK2、MYLK3 及MYLK4 这4 种基因组成[2],其中MYLK3 基因位于染色体16q11.2[3],含14 个外显子及13 个内含子,其蛋白产物为心脏特异性MYLK(cardiac myosin light chain kinase,CaMYLK),该蛋白通过Ca2+依赖方式使其底物心肌球蛋白调节轻链2(myosin regulatory light chain 2 ventricular,MLC2)磷酸化进而调节心脏发育、心肌收缩和肌节组织形成[1,4-5]。在正常人及小鼠的心脏中,MLC2 的磷酸化水平维持在总量的30%~40%,是心脏发育的重要条件[6]。在苯甲肾上腺素刺激下,CaMYLK的表达上调导致MLC2 磷酸化水平增高[7],而敲除MYLK3 基因可引起CaMYLK 下降导致MLC2 磷酸化水平下降[8],进而引发一些心脏疾病。
1 MYLK3 基因与心脏疾病
MYLK3 主要在心肌组织中表达,在前列腺、睾丸、肾、肺、胎盘、卵巢等其他组织中也有低水平表达[1]。MYLK3 基因表达上调时,可以增强心脏收缩的能力,同时促使肌节形成,表达降低或缺失时,可导致先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy ......
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