曾 婧 刘晓阳 白 杨 王大维

    河北医科大学第三医院口腔颌面外科，河北石家庄 050051

    肌球蛋白轻链激酶(myosin light chain kinase，MYLK)3 基因由Seguchi 等[1]于2007 年发现，其属于MYLK 基因家族，此家族由MYLK、MYLK2、MYLK3 及MYLK4 这4 种基因组成[2]，其中MYLK3 基因位于染色体16q11.2[3]，含14 个外显子及13 个内含子，其蛋白产物为心脏特异性MYLK(cardiac myosin light chain kinase，CaMYLK)，该蛋白通过Ca2+依赖方式使其底物心肌球蛋白调节轻链2(myosin regulatory light chain 2 ventricular，MLC2)磷酸化进而调节心脏发育、心肌收缩和肌节组织形成[1,4-5]。在正常人及小鼠的心脏中，MLC2 的磷酸化水平维持在总量的30%～40%，是心脏发育的重要条件[6]。在苯甲肾上腺素刺激下，CaMYLK的表达上调导致MLC2 磷酸化水平增高[7]，而敲除MYLK3 基因可引起CaMYLK 下降导致MLC2 磷酸化水平下降[8]，进而引发一些心脏疾病。

    1 MYLK3 基因与心脏疾病

    MYLK3 主要在心肌组织中表达，在前列腺、睾丸、肾、肺、胎盘、卵巢等其他组织中也有低水平表达[1]。MYLK3 基因表达上调时，可以增强心脏收缩的能力，同时促使肌节形成，表达降低或缺失时，可导致先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy ......