儿童Peutz-Jeghers综合征13例诊治体会
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【摘要】 目的 回顾分析13例儿童Peutz-Jeghers综合征临床、病理学及治疗特点。方法 对13例P-J综合征患者临床资料进行分析总结。结果 表明13例患者均有典型的色素沉着及内镜表现,活检或内镜高频电息肉切除术后或外科术后病理确诊。随访2～7年,未发现1例癌变。结论 内镜检查及病理学诊断是确诊P-J综合征的重要手段,而内镜息肉切除术是治疗早期P-J综合征的首选，定期随访以达到早期诊断、减少急性并发症、早期诊治的目的。
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；内窥镜检查；息肉
作者单位：430016湖北省武汉市妇女儿童医疗保健中心内科Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称为黑斑息肉综合征，为常染色体单个显性多效基因遗传性疾病,是一类少见原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤。本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同，且易并发多种癌。我院1996年1月至2007年2月确诊13例,现总结报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 13例患儿中男8 例,女5例，就诊年龄3～18岁，其中4例有家族史,家族中共有4例PJS患者。患儿均有不同程度的消瘦、贫血、腹痛、呕吐、腹泻、消化道出血等道症状。其中6例有轻度贫血，2例重度贫血。诊断标准见文献[1]。
1.2 临床表现 门诊首诊主要以色素沉着及消化道症状，其中9例以腹痛、2例以便血起病，出现幽门梗阻2例，肠梗阻4例，1例出现肠套叠，有腹泻病史9例，有呕吐病史4例，有肛门异物脱出史2例，因黑斑就诊5例。13 例患者自诉4～10 岁出现腹痛、腹泻等症状，并反复发作。
1.3 皮肤黑斑 所有患儿均有黑斑色素沉着，以口唇黑斑最为常见。色素斑呈黑色或棕色,直径1～5 mm,呈圆形、椭形或不规则形。典型的色素沉着于口周、口唇,部分患儿色素斑散在分布于口腔、胃底黏膜、指端、趾端、掌跖部、肛周等处;黑斑可在1～2个部位，也可以呈多部位发生。在23例患儿中发生在眼睑部2 例、面部17 例、鼻周部19例。上下唇红区23 例、颊黏膜部16 例、牙龈部18例、指背指腹部22 例、掌部8 例、甲下2 例、趾部19例;色素一般直径为0.2～0.7 mm 不等,相互之间不融合,呈不规则形态散在或密集分布。均主诉自幼年时发生黑斑,且随年龄的增长不断增多、扩大和色素加深 ......
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