遗传性共济失调1个家系报告
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关键词：遗传性；共济失调；家系
遗传性共济失调(Inherited ataxias)是以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统炎性疾病，症状复杂，病变部位以脊髓、小脑、脑干为主。本文采集我院收治的1例遗传性共济失调病例，收集1个家系，现报告如下。
1 病历摘要
Ⅲ3先证者，女，36岁，6年前无明显诱因出现走路不稳，双手动作笨拙，近期出现饮水呛咳、言语不清，走路不稳较前加重入院。查体：神清，构音障碍，双侧瞳孔等大同圆，直径约3 mE，对光反射灵敏，双眼各向活动自如，可见水平眼震。双侧额纹等深，右侧鼻唇沟略浅，伸舌不偏，双侧肢体肌力V级、肌张力稍高，腱反射亢进，右侧为著。踝反射亢进，可引出踝阵挛，双侧Babinski征中性，无明显感觉障碍。无项强，克氏征阴性。双手指鼻实验尚稳准，跟膝胫实验稳，Romberg征阳性。头部CT未见异常。头部MRI可见小脑萎缩。
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